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Encuentran una nueva mutación genética asociada con el autismo

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Novedades sobre el autismo. Una nueva investigación ha demostrado que una mutación genética asociada al autismo ofrece esperanza de un tratamiento efectivo. Dicho proyecto se ha llevado a cabo en la Universidad Hebrea de Jerusalén, en Israel.

Los hallazgos de este trabajo han sido publicados en la revista científica ‘Nature Communications‘. El estudio demuestra que los genes asociados con el autismo tienden a participar en la regulación de otros genes. Además, operan en tres áreas del cerebro: la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.

Investigaciones que se han realizado en los últimos años han mostrado el efecto que ha tenido las mutaciones genéticas en el desarrollo del autismo y de otros trastornos del desarrollo neurológico. Una vez conocido esto, los profesionales de la universidad israelita han centrado su atención en los aspectos comunes de esas mutaciones y como afecta al funcionamiento del cerebro.

En este caso, también se centraron en la importancia del cerebelo, responsable de la función motora. Los últimos avances habían informado que este órgano contribuye al desarrollo de muchas funciones sociales y cognitivas.  Una vez conocido esto, los investigadores tienen buenas vibraciones. Tienen la esperanza de que pueda conducir a una mejor compresión de la relación entre el cerebelo y el autismo; e incluso, por que no, conducir a nuevas terapias en el futuro.

Un avance esperanzador

El trabajo realizado por la Universidad Hebrea de Jerusalén ha dejado claro que uno de los genes más prominentes asociados con el autismo es Pogz. Este gen fue escogido por los especialistas basándose en estudios anteriores. Todos ellos estaban relacionados con trastornos del desarrollo y con un comportamiento demasiado amistoso en algunos pacientes con autismo.

Ante ello, el equipo de investigación analizó cómo una mutación en el gen Pogz afectaba al desarrollo del cerebro de los ratones y específicamente al funcionamiento del cerebelo. Los resultados fueron sorprendentes. La mutación conducía a un comportamiento hiper-social, a discapacidades de aprendizaje. Además, también impactó en el desarrollo físico de los ratones.

Al investigar más a fondo, el equipo de investigación también observó que la mutación genética afectaba a la proliferación de células en el cerebro e inhibía la producción de nuevas neuronas. Los investigadores creen que esta puede ser una razón por la que algunos niños con la mutación muestran tamaños de cabeza más pequeños que el promedio.

Actualmente no existen medicamentos eficaces para los principales síntomas del autismo. Aun así, los investigadores creen que esta investigación podría ser decisiva para desarrollar fármacos que cambien directamente los procesos neuronales en el cerebelo. Además, ya han existido trabajos anteriores que demostraron que agentes químicos específicos podrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo.

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